อาการเริ่มแรกของมะเร็งลำไส้จะไม่เด่นชัด ทำให้ผู้ป่วยละเลยได้ง่าย อีกทั้งตอนที่ไปตรวจกับคุณหมอก็มักจะดำเนินการทางการแพทย์ไปปกติ โดยคิดว่าเป็นแค่โรคบิด โรคลำไส้อักเสบ เหล่านี้เป็นต้น แต่พอพบว่ามีการอุดตันของลำไส้หรือคลำแล้วพบก้อนเนื้อตรงช่วงท้อง ก็มักจะพบว่าเป็นมะเร็งลำไส้ในระยะกลางหรือระยะสุดท้ายแล้ว ดังนั้นการวินิจฉัยมะเร็งลำไส้จึงสำคัญมาก การวินิจฉัยที่แม่นยำสามารถยกระดับผลลัพธ์ทางการแพทย์ได้
1. การตรวจอุจจาระทางแล็บ : เซลล์ของเนื้องอกที่ขยายออกมามักจะมีเลือดซึม และเมื่อเลือดเข้าไปในส่วนของอุจจาระก็จะถูกขับถ่ายออกมาด้วย การตรวจอุจจาระทางแล็บสามารถเช็คส่วนประกอบของเลือดในปริมานเพียงเล็กน้อยที่ติดมากับอุจจาระได้ และหากผลตรวจออกมาในทางลบหลายครั้งหรือเป็นประจำ และพบว่าระบบทางเดินอาหารมีเลือดออกเรื้อรัง ต้องทำการตรวจขั้นต่อไป เพื่อดูว่ามีก้อนเนื้อบริเวณกระเพาะหรือลำไส้หรือไม่
2.การตรวจลำไส้ตรง : หลังจากที่คุณหมอใส่ถุงมือเรียบร้อย ก็จะทายาหล่อลื่นบริเวณรูทวารและนิ้วชี้ จากนั้นจะสอดนิ้วชี้เข้าไปตรงรูทวารเพื่อตรวจดูว่ามีก้อนเนื้อหรือไม่
3.การส่องกล้อง : การส่องกล้องเป็นขั้นตอนสำคัญที่สุดของการตรวจมะเร็งลำไส้ เมื่อมีอาการอุจจาระมีเลือดหรือระบบขับถ่ายเปลี่ยนแปลงไป แต่ตรวจด้วยการตรวจลำไส้ตรงแล้วไม่พบสิ่งผิดปกติใดใด ก็ควรจะทำการตรวจด้วยการส่องกล้องตรวจทางทวารหนักหรือการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่และทวารหนัก
(1) การส่องกล้องตรวจทางทวารหนัก : เป็นวิธีที่ง่ายและสะดวก ความยาวสุดอยู่ที่ 30 ซม. หลังจากที่ส่องแล้วสามารถตรวจชิ้นเนื้อต่อ เหมาะกับการตรวจความเปลี่ยนแปลงส่วนที่ถัดจากการตรวจทางทวารหนัก
(2) การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่และทวารหนัก : ยาว 120 - 180 ซม. โค้งงอได้ สามารถตรวจดูลำไส้ใหญ่ได้ทั้งหมด ทำการผ่าตัดโดยการส่องกล้อง การตรวจการแข็งตัวของเลือดหรือการตรวจชิ้นเนื้อได้ซึ่งสามารถพบการเปลี่ยนแปลงได้โดยเร็ว หากยากต่อการวินิจฉัยสามารถใช้วิธีนี้ช่วยได้ ดังนั้นแล้วหากพบว่ามีอาการคล้ายกับมะเร็งลำไส้ ควรรีบไปโรงพยาบาลเพื่อตรวจเช็คทันที
4.การตรวจด้วยเอ็กซเรย์: การตรวจนี้รวมไปถึงการสวนแบเรียมที่ระบบทางเดินอาหารและลำไส้ การตรวจด้วยการสวนแบเรียมไปที่ลำไส้เป็นประโยชน์กับผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ และสำหรับจุดก่อกำเนิดโรคที่เล็กก็สามารถถ่ายภาพเปรียบเทียบโดยฉีดก๊าซสำหรับแบเรียมเข้าไปซึ่งได้ผลการตรวจที่มีประสิทธิภาพ การเอ็กซเรย์ยังสามารถแสดงภาพทั้งหมดของลำไส้และดูว่ามีติ่งเนื้อหรือมีการลุกลามหรือไม่ได้อีกด้วย
5. การอัลตราซาวด์ ซีทีสแกนหรือการตรวจ MRI : การตรวจด้วยวิธีเหล่านี้ไม่สามารถวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งโดยตรงได้ แต่สามารถบอกตำแหน่งขนาดและความสัมพันธ์กับเซลล์รอบข้างของมะเร็งได้ การดูว่ามีการลามไปที่ต่อมน้ำเหลืองหรือตับหรือไม่มีประโยชน์อย่างมาก ทำให้แพทย์สามารถกำหนดแนวทางให้กับผู้ป่วยโรคมะเร็งลำไส้ได้
6. ค่าสารบ่งชี้มะเร็ง (CEA) :การหาค่าสารบ่งชี้มะเร็ง (CEA) เป็นวิธีที่แพร่หลาย เป็นวิธีสำคัญวิธีหนึ่งในการตรวจหามะเร็งลำไส้ โดยทั่วไปถือว่าการประเมินผลลัพธ์และการคาดการณ์ที่มีประโยชน์ การตรวจหาค่าอย่างต่อเนื่องสามารถแสดงผลลัพธ์ของการทำคีโมหรือการผ่าตัดได้
ผู้เชี่ยวชาญจากโรงพยาบาลมะเร็งสมัยใหม่กว่างโจวเตือนว่า หากพบว่าอุจจาระมีเลือดหรือระบบการขับถ่ายเปลี่ยนไปจากเดิม ควรรีบไปโรงพยาบาลตรวจร่างกายเพื่อไม่ให้พลาดโอกาสที่ดีที่สุดไป